PGS/PGD技术筛查遗传疾病列表

PGS/PGD 技术可筛查125 种遗传疾病列表
1. 埃-德型肌营养不良症
2. 单纯性大疱性表皮松懈症
3. 交界性大疱性表皮松懈症
4. 营养不良性大疱性表皮松懈症
5. 掌跖角化症
6. 面肩肱型肌营养不良症
7. 家族性腺瘤性息肉病
8. 家族肌萎缩侧索硬化症(葛雷克氏症)
9. 特纳综合征
10. 脆性X 染色体综合症
11. 延胡索酸不足症
12. 半乳糖血症
13. 戈谢病二型
14. 红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
15. 肝糖储积症一型
16. 卤门早闭综合症
17. 基底细胞痣综合征
18. 甲型血友病
19. 乙型血友病
20. 遗传性非息肉病性结肠癌
21. 遗传性球形细胞增多症
22. 先天性巨结肠病
23. 小儿维斯科特-奥尔德里奇综合征
24. 唐氏症(21-三体综合征)
25. 先天性纯红再生障碍性贫血
26. 镰状细胞性贫血
27. 色盲
28. 霍尔特奥拉姆综合症
29. 亨特氏综合症(粘多糖沉积病II 型)
30. 亨廷顿舞蹈症
31. 常染色体显性遗传先天性多囊肾病
32. 常染色体隐性遗传先天性多囊肾病
33. 近端肌强直性肌病
34. 遗传易感性银屑病
35. 肺泡蛋白沉积症
36. 视网膜母细胞瘤
37. Rh 血型
38. 血管胶质瘤综合症
39. GM2 神经节苷脂储积症
40. X-连锁高免疫球蛋白M 血症
41. 过度生长综合症
42. 痉挛性截瘫
43. 脊髓型肌萎缩一型
44. 脊髓型肌萎缩二型
45. 脊髓型肌萎缩三型
46. 斯蒂克勒综合症
47. 甲状腺癌
48. 黄斑营养不良症
49. 淀粉样变病
50. 下颌面骨发育不全
51. 结节性硬化症一型
52. 结节性硬化症二型
53. 乌尔里希型先天性肌营养不良症
54. 先天性静止性夜盲症
55. 希林二氏病:脑视网膜血管瘤病
56. 遗传性血小板减少症
57. 猫叫综合症
58. 沃尔曼病(胆固醇酯水解酶缺乏)
59. X-连锁肾上腺脑白质营养不良
60. X-连锁无脉络膜症
61. 齐薇格综合症
62. ABO 溶血病
63. 阿拉吉耶综合症(先天性肝内胆管发育不良征)
64. 阿尔伯斯-尚堡综合症(石骨症)
65. α1-抗胰蛋白酶缺乏症
66. α地中海贫血
67. 奥尔波特综合症
68. 凯尔血型(KELL 血型)
69. 贝克型肌营养不良症
70. β地中海贫血
71. 睑裂狭小-上睑下垂-内眦赘皮反转综合征
72. 乳腺癌1 号基因
73. 乳腺癌2 号基因
74. 氨基甲酰磷酸合成酶缺乏症
75. 中央轴空肌病
76. 常染色体显性遗传病合并皮质下梗死和白质脑病
77. 1A 型腓骨肌萎缩症
78. 1B 型腓骨肌萎缩症
79. 慢性肉芽肿性疾病
80. 先天性肾上腺皮质增生症
81. 先天性糖基化异常
82. 先天性肾病综合征
83. 缝隙连接蛋白26 基因(耳聋易感基因)
84. 克里格勒-纳贾尔综合征(先天性非梗阻性非溶血性黄疸)
85. 克鲁宗综合征
86. 囊肿性纤维化症
87. 脊椎发育不良症
88. 代-索二氏综合征(间质性肥大性神经炎)
89. 杜氏肌营养不良症
90. 早发性阿尔茨海默病
91. 早发性扭转性肌张力障碍
92. 上皮性钙粘蛋白缺陷
93. 先天性外胚层发育不良症
94. 原发性巨球蛋白血症
95. 软骨发育低下综合征
96. 低磷酸酯酶症
97. 低磷软骨病
98. 色素失调症
99. 婴儿神经轴索营养不良症
100. 青少年型神经元蜡样脂褐质沉积症
101. 青少年型视网膜劈裂症
102. 晚期婴儿型蜡样脂褐质沉积症
103. 眼脑肾综合征
104. 马凡综合症
105. 中链酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症
106. 甲状腺髓样癌
107. 异染性脑白质营养不良症
108. 黏多糖贮积症
109. 多发性内分泌腺瘤病2 型
110. 遗传性骨软骨瘤病
111. 强直性肌营养不良症
112. 肌管性疾病
113. 指甲髌骨综合症
114. 杆状体肌病
115. 肾性尿崩症
116. 神经性纤维瘤病I 型
117. 神经纤维瘤病II 型
118. 诺里病
119. 眼睛皮肤白化症
120. 乌氨酸转移酶缺乏症
121. 成骨不全症第一型
122. 低血磷酸盐性佝偻病
123. 彭德莱综合症在(家族性呆小聋哑症)
124. X 染色体臂间倒位
125.雷凡斯坦综合征(遗传性家族性性腺功能减退)

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